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 了解龐貝氏症 及早發現與治療


龐貝氏症從依國外研究，晚發型患者從出現症狀到確診平均「需6年時間」，台灣龐貝氏症協會舉辦衛教記者會【青春就要 Jump for Pompe！起身為龐貝氏症動起來】，向民眾宣導龐貝氏症不能忽視，延遲就醫嚴重可能因呼吸衰竭而死亡。


高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示，龐貝氏症症是一種隱性遺傳罕見疾病，因為患者體內缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能與運作，導致肌肉無力。醫師說龐貝氏症分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型盛行率約四萬分之一，患者出生幾個月內，便出現心臟肥大及嚴重肌肉無力，病情發展快速，且晚發型盛行率約二萬分之一，因初期症狀與其他神經肌肉疾病相似。


梁文貞說，晚期型龐貝氏症症狀無特異性，多數潛藏在病患未確診，龐貝氏症延誤治療將導致肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更逐年下降1.6%，嚴重時甚至呼吸衰竭而死亡。提醒若軀幹和下肢出現肌肉無力，或行動時感到疲憊、早晨性頭痛、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀，若經一般門診診治無法改善，應至神經科諮詢與檢查。


龐貝氏症症狀易不易辨識，病童小潔現就讀台灣藝術大學就是一例，小時候的她喜歡到處跑跳，直到國中出現背部抽痛、易喘，本以為只是生長痛，但到最後甚至起個身都困難，才輾轉尋求中醫、骨科、小兒科、小兒神經科，最終花費半年時間確診為龐貝氏症。還好及早發現與治療，同時搭配運動復健，目前身體狀況維持良好，還獨自前往日本留學，追尋繪畫夢。


台灣龐貝氏症協會今年特別邀請網路名人蔡阿嘎以及眾量級拍攝衛教宣傳影片，提醒民眾應留心生活中可能出現的龐貝氏症症狀，可至全台相關院所「神經科」進行諮詢診斷。


更多詳情可至台灣龐貝氏症協會網站搜尋醫院名單

http://www.pompe.org.tw/contents/branch

(中廣實習記者張梓穎)







 美網／雙打意外好表現…張帥仍將主攻單打


數名華人雙打好手在本屆美網紛紛提前出局，反而是中國的張帥在女雙和混雙都意外打進四強。她在開心之餘，也強調未來仍將以單打為主，雙打算是用來調整的方式。

一直都以單打為主項，張帥在本屆美網女單首輪就被淘汰，倒是在雙打一路高歌猛進。她在女雙與2011年美網女單冠軍澳洲的斯托瑟（Samantha Stosur）合作，混雙搭檔也是澳洲人，是現世界雙打排名第四的皮爾斯（John Peers）。 

「我是用單打帶動雙打，」張帥笑說。

張帥表示，雖然本屆美網雙打帶來了很多驚喜，但是她定位還是一名單打選手，自己還是會趁著「年輕力壯」，多打單打比賽。

「我一直是單打為主，雙打其實沒怎麼練過，這次反而雙打表現更出色，」張帥說，「像我和斯托瑟本季在一起配合時間不多，因為我們兩個都是以單打為主，參加雙打更多的是為了給單打熱身，為單打尋找狀態。」

儘管如此，能在雙打有好表現，張帥仍十分開心，也表示自己過去基本上是依賴單打的能力來打雙打，這次在美網學到很多。

「這次雙打能進四強非常滿意了，我們輸的對手是雙打專家，輸了很正常，」張帥說，「不過我也收穫了很多信心，學到了很多，以後如果有機會，爭取多打一些雙打。」

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