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 龐貝氏症約需6年確診 延誤就醫恐呼吸衰竭致死


龐貝氏症症狀易不易清楚辨識,平均需要6年才能確診,病童小潔就是一例,小時候的她喜歡到處跑跳,直到國中出現背部抽痛、易喘,本以為只是生長痛,但到最後甚至起個身都困難,才輾轉尋求中醫、骨科、小兒科、小兒神經科,最終確診為龐貝氏症。

台灣龐貝氏症協會今日舉辦衛教記者會,向民眾宣導龐貝氏症不能忽視,延遲就醫嚴重可能因呼吸衰竭而死亡。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科主治醫師梁文貞說,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作,導致出現漸進性的肌肉無力、下背疼痛、呼吸短促等多種症狀。

這個疾病又可分為嬰兒型與晚發型,梁文貞說,嬰兒型的盛行率約四萬分之一,出生幾個月便會明顯心臟肥大及嚴重肌肉無力,且病情發展快速,不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫,嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。

晚發型的盛行率約二萬分之一,初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,惡化速度則不一,文獻顯示,從症狀出現到確診,平均花費6年時間。

棘手的是,龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,梁文貞說,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力,甚至因為呼吸衰竭而死亡。提醒家長注意孩子的身體活動狀況,一旦出現逐漸肌肉無力,特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀,且至一般門診求醫後無法改善,應至醫院神經科諮詢與檢查。

小潔的母親機警,異狀發現得早,及早治療搭配復健至今,小潔目前看來就跟一般人一樣,甚至還獨自前往日本留學,追尋繪畫夢。

● 全台龐貝氏症檢查醫院地圖網頁:https://pompe.eoffering.org.tw/contents/branch

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 關懷阿茲海默步行籌款 向華社宣導


「阿茲海默關愛服務」(CaringKind)日前宣布,本月和下月將在皇后區、布碌崙(布魯克林)、史泰登島和曼哈頓舉辦年度步行籌款活動,以支持紐約市的阿茲海默症照護者和患者,同時提高華裔社區對阿茲海默症的認識。

數據顯示,目前美國有超過500萬人遭遇阿茲海默症(Alzheimer,俗稱老年失智症)困擾;隨著美國65歲以上的人口數量和比例持續增長,被診斷為阿茲海默症以及相關失智症的人數也將逐年增長;同時,照護阿茲海默症以及相關失智症患者已讓照護者付出了很多代價,尤其因為患者隨時隨地可能走失,更讓照護者壓力沈重。

CaringKind總裁兼執行長拉文(Jed Levine)表示,該會十年來積極接觸華裔社區,為老年人提供阿茲海默症的相關資訊和服務,同時也培養大批社工人員;「許多華裔的阿茲海默症患者家庭可能認為自己就能照顧患者,但實際上照護工作非常繁重,他們需要幫助。」

該機構華裔社區外展經理石蔚靜說,紐約包括家屬、患者、照護者在內與阿茲海默症相關的人口中,華裔約占10%,「但因為文化原因,許多華裔移民對阿茲海默症不是很了解,很多人並不認為阿茲海默症是一種疾病,也午乏社區健康資源,還有人礙於面子不願意尋求幫助。」

該機構將於本月和下月在皇后區、布碌崙、史泰登島和曼哈頓舉辦年度步行籌款活動。石蔚靜表示,華裔社區應該更加關注阿茲海默症患者和照護問題,此次行籌款活動將是很好的機會。

四個區的步行籌款活動將為參加者提供免費早餐,並安排現場娛樂表演、兒童活動專區和寵物樂園,參加者還可以為曾經被照顧和關愛過的親友或正遭受阿茲海默症困擾的親友,在「紀念牆」上掛上紀念品、留言或留下相關照片。參與者不需支付任何費用,可在現場登記步行。

步行籌款活動的詳細資訊,民眾可登錄https://give.caringkindnyc.org/index.cfm?查閱和報名。









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